Branquio Oculo Síndrome facial

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Branquio-óculo-facial síndrome (BOFS) es un trastorno genético muy raro que es evidente en el nacimiento (congénito). A partir de 2004, se habían registrado sólo 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o parte superior del pecho, bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento y un poco de retraso mental. BOFS se caracteriza por la presencia de un pseudocleft del labio superior se asemeja a un labio leporino mal reparado, una nariz con formato incorrecto de un puente ancha y aplanada punta, la obstrucción de los conductos lagrimales (obstrucción del conducto lagrimal), orejas malformadas, bultos en la zona de el cuello o la clavícula (senos de la hendidura branquial) y / o lesiones en la piel lineales detrás de las orejas. A menudo, los individuos afectados pueden presentar lesiones parecidas a quemaduras detrás de las orejas. Sin embargo, incluso entre los casos reportados hasta el momento, los síntomas pueden variar de leves a graves formas. El trastorno se hereda como un rasgo autosómico dominante.

CARAS: El Nacional craneofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ enfrenta caras-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Vamos a enfrentar I; Universidad de Michigan, Facultad de Odontología / Odontología Librar; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; NOS; Tel: (360) 676-732; E-mail: faceit@umich.ed~~V; Internet: http://www.dent.umich.edu/facei; Fundación Nacional para la reconstrucció facial; 333 East 30th Street, Vestíbulo Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Labio y Paladar Fundación de la sonrisa; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: @ Rachelmancuso09 comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 7/23/200; Derechos de Autor 1990, 1997, 1998, 2006, 2007 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

BOF; Branchiooculofacial Síndrome; Las hendiduras branquiales hemangiomatosos-Lip pseudocleft Síndrome; Nasolagrimal imperforado y Síndrome de envejecimiento prematuro; Síndrome de quiste branquial labio pseudocleft-hemangiomatosa

Ninguna